病例深造：典型拉福拉病一例

近日，来自哥斯达黎加的 Franco 名誉教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病例简介

高血压小**，16 岁，显现外阴认知能力下降和行为相反 5 年，而后显现身躯强直-阵挛和关节阵挛难治官能癫痫，且对许多防惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病状进展又显现小脑官能共济失调。

远亲中 2 个兄弟姐妹脑癌癫痫病简史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查包括乳酸、眼底核查、泌尿系统核查和及脑组织，其结果示正常。

脸部活检（如下图附注）查看关节上皮细胞膜和汗腺导管细胞膜碳酸埃米利奇涅着色中官能的细胞膜内葡聚糖相关联体，这些结果是拉福拉病众所周知相反。

图 1. 脸部活检中拉福拉小体。A：腋区脸部活检组织病理学核查查看圆形或椭圆形的胞浆内碳酸–埃米利奇涅着色中官能，关节上皮细胞膜和腺泡细胞膜防淀粉包在体，即拉福拉小体（如图箭头附注），碳酸埃米利奇涅着色中官能，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头附注）查看碳酸埃米利奇涅着色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死官能常着色体隐官能遗传病，这两个基因均位于 6 号着色体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，复发年前一般没有精神发育异常，复发后多有严重的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛常由于光刺激或者本体心里的冷漠所诱发，高血压常同时友有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数高血压复发后 10 年内失踪。

该病不应与引起外阴关节阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别确诊，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛官能癫痫友支离破碎橙纤维官能疾病、神经纤维蜡样脂褐质沉降症和 1 标准型唾液酸贮积症。

该病目年前尚无针对外科手术，医学主要是骨髓移植支持外科手术。

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编辑： 程实习