三庚酸亚胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑干生物合成紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题仍然未知，所以化疗颇为瓶颈。正常只能，是脑干能量生物合成的主要原料。1改型胆碱有缺陷症（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最后导致脑干内渗入减少。

G1D常显出为癫痫里风与脑干电图棘波。值得注意的是，在G1D大鼠仿真里，G1D一复刻版关键性神经功能有缺陷，常独立于细胞膜相关的GLUT1胆碱障碍，而减少肌肉组织内浓度可以缓解症状。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以设法转变促进脑干流入或提供有效地替代位点的化疗作法。

目前主要用途G1D的癫痫烹饪疗法，仅能缓解2/3病人的运动障碍或癫痫里风，而且并非相比较施用。有数据分析揭示，与生酮烹饪化疗方式显然的，如三庚酸醇等水分不必要通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的上端产物，从而起作用。

因此来自新墨西哥大学西南医学里心的历史学者们，进一步开展非商业性、开放日标记复刻版的临床数据分析，对三庚酸醇化疗作法展开分析报告。数据分析结果在线发表于8年末11日的JAMA Neuro杂志上。

数据分析共归属于14名未接受生酮烹饪化疗的1改型胆碱有缺陷症的青少年与。干预手段为，在人脑干日常烹饪里补充食品级三庚酸醇。

由于大多癫痫里风不明显，病人或家属的感觉难以主要用途分析报告。因此，历史学者适用定量脑干电图、神经心理学家、体内统计分析、脑干含氧量的核磁共振定期检查等手段。

数据分析揭示，1名人脑干（7%）并未显现棘波；而其他人脑干在应用三庚酸醇后，棘波降幅将近70%，大部分病人神经心理显出以及脑干含氧量减少。11名病人（78%），长期适用三庚酸脂后未显现副作用。3名人脑干（21%）显出为胃肠道症状，1（7%）名人脑干化疗暂停。

结果高亮，三庚酸脂可以对G1D病人的主要神经功能产生有利负面影响。另外，数据分析的推论指标可以构成一个关键性的前提，来分析报告生物合成性肺水肿（上端生物合成产物障碍）的化疗作法。

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总编辑： neuro207